Personas con una mutación genética tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple

Un equipo de investigadores de la Universidad British Columbia, en Vancouver (Canadá) ha descubierto una mutación genética que puede estar conectada directamente con el desarrollo de esta enfermedad. El estudio se ha publicado en  la revista Neuron.
  
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa en la que el sistema inmune ataca la mielina que protege las fibras nerviosas, alterando el flujo de información entre el cerebro y el cuerpo.

 Afecta a alrededor de dos millones de personas en todo el mundo y no existen tratamientos eficaces para el tratamiento de su variante más grave
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Entre un 10 y un 15% de los casos de EM tiene un componente hereditario, pero las investigaciones previas solo habían encontrado asociaciones débiles entre el riesgo de desarrollar la dolencia y variantes genéticas concretas.

Sin embargo, el equipo de la universidad canadiense ha demostrado que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar la enfermedad.

El equipo estudió a una familia en la que habían producido múltiples casos de esclerosis múltiple –cinco en dos generaciones–  hizo la secuenciación del exoma para buscar mutaciones raras de codificación que estaban presentes en todos los miembros de la familia con la enfermedad. Después de identificar un gen que pudiera estar implicado, comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples casos de EM. Curiosamente, todos los pacientes de estas familias con dicha mutación presentan la forma progresiva de EM.
 
La mutación que encontraron en el gen NR1H3 causa la pérdida de la función de la proteína  LXRA esta proteína controla la regulación transcripcional de los genes implicados en la homeostasis de los lípidos, la inflamación y la inmunidad innata.
 
Existe una clara evidencia para apoyar que esta mutación tiene consecuencias en términos de función biológica y que una LXRA defectuosa en familias produce el desarrollo de EM.

Este hallazgo es fundamental para la comprensión de la Esclerosis Múltiple ya que se sabe muy poco acerca de los procesos biológicos que conducen a la aparición de la enfermedad, y este descubrimiento podría ayudar para el desarrollo de nuevos tratamientos que aborden las causas subyacentes y no solo los síntomas.
 
A demás los investigadores afirman que el descubrimiento de esta mutación les permitirá desarrollar modelos celulares y animales para la EM que son fisiológicamente relevantes para enfermedades humanas.